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Síndrome de Peutz-Jeghers

El riesgo de cáncer de mama y ovarios aumenta con el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), un trastorno autosómico dominante de inicio temprano muy poco frecuente. Se asocia con ciertas características físicas, además de un mayor riesgo de cáncer. Las características asociadas al SPJ pueden incluir las siguientes:

  • Lunares color marrón o azul oscuro
    Estos lunares pueden encontrarse alrededor o dentro de la boca (incluidos los labios) y alrededor de los ojos, las fosas nasales y el ano. Los lunares oscuros también pueden aparecer en los dedos. Estas lesiones pueden atenuarse en la edad adulta.

  • Pólipos múltiples en el tracto gastrointestinal

  • Mayor riesgo de tumores benignos (no cancerosos) en los ovarios y testículos

  • Mayor riesgo de cáncer de estómago, esófago, mama, colon, páncreas, útero y ovarios

El síndrome de Peutz-Jeghers es causado por mutaciones en un gen del cromosoma 19 conocido como STK11. El análisis genético está disponible a nivel clínico. Las mutaciones del cromosoma STK11 están identificadas en prácticamente todas las personas con antecedentes familiares de resultado positivo y en alrededor del 90 % de las personas sin antecedentes familiares previos. Prácticamente todas las personas con SPJ recibirán el diagnóstico de uno o más tipos de cáncer asociados durante su vida.

El gen STK11 es un gen supresor tumoral, que generalmente controla el crecimiento y la muerte celular. Ambas copias de un gen supresor tumoral deben alterarse o mutar para que una persona desarrolle cáncer. Con el SPJ, la primera mutación se hereda de la madre o el padre y está presente desde el nacimiento en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación en la línea germinal. La probabilidad de que una persona que posee una mutación de la línea germinal desarrolle cáncer y la ubicación del cáncer dependerán del lugar (qué tipo de célula) donde se produzca la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en una mama, es posible que se desarrolle cáncer de mama. Si es en el colon, es posible que se desarrolle cáncer de colon. El proceso de desarrollo del tumor en realidad requiere mutaciones en varios genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen STK11 es el primer paso del proceso. Se desconoce qué causa estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones químicas, físicas o biológicas, o errores aleatorios en la replicación celular.

Algunas personas que poseen una mutación heredada de la línea germinal de STK11 nunca desarrollan cáncer debido a que en ellas nunca se produce la segunda mutación necesaria para anular la función del gen y comenzar el proceso de formación del tumor. Esto puede hacer que parezca que el cáncer saltea generaciones en una familia cuando, en realidad, la mutación está presente. Las personas con una mutación, independientemente de que desarrollen cáncer o no, tienen 50/50 de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos.

También es importante recordar que el gen STK11 no se encuentra en los cromosomas que determinan el sexo. Por lo tanto, las mutaciones pueden heredarse de la parte materna o paterna de la familia.

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