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Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es un trastorno que involucra el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo cumple muchas funciones importantes, incluyendo las siguientes:

  • Contribuir al crecimiento y desarrollo de las células del organismo, tanto antes como después del nacimiento.

  • Sostener los tejidos del cuerpo.

  • Actuar como adhesivo para sostener ciertos tejidos.

  • Proteger las articulaciones.

  • Facilitar el pasaje de luz a través del ojo.

Un gen defectuoso (FBN1) asociado con el síndrome de Marfan afecta la formación de una proteína del tejido conectivo denominada fibrilina, que provoca un impacto en la integridad de muchos órganos y estructuras del cuerpo. Los órganos y los sistemas corporales que pueden sufrir el impacto incluyen, entre otros, los siguientes:

  • El corazón y los vasos sanguíneos principales.

  • Los pulmones.

  • El sistema esquelético.

  • La médula espinal.

  • Los ojos.

  • La piel.

Según la campaña March of Dimes, al menos una de cada 5.000 personas en EE.UU. padecen el síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan se presenta en igual proporción en hombres y mujeres y también en todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por una anomalía (o mutación) en un gen específico (FBN1). En hasta el 75 por ciento de los casos, el gen mutado se hereda de un progenitor afectado.

Se considera que, en el 25 por ciento de los casos, el síndrome es originado por nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de un progenitor). Los científicos han señalado que los hijos de padres mayores (de la edad promedio) pueden verse afectados por la mutación de este gen con más frecuencia que otros niños. Las mutaciones se producen esporádicamente (por casualidad) en el esperma de hombres mayores (de 45 años) que procrean en una tasa del 1 %. Estas "mutaciones de un punto" pueden resultar en el síndrome de Marfan u otros trastornos, según el gen que se altera accidentalmente.

El síndrome de Marfan es un un trastorno autosómico dominante. Esto significa que cada descendiente de un progenitor afectado tendrá un 50 por ciento de probabilidades de nacer también con el trastorno. De manera similar, cuando un niño nace con el síndrome de Marfan de progenitores no afectados, el niño tendrá un 50 por ciento de riesgo de transmitir el gen a la siguiente generación.

¿Por qué es una preocupación el síndrome de Marfan?

Los niños con el síndrome de Marfan corren el riesgo de tener serios problemas que involucren al sistema cardiovascular, incluyendo los siguientes:

  • Prolapso de la válvula mitral  -  anomalía de la válvula localizada entre la aurícula (atrio) izquierda y el ventrículo izquierdo del corazón que causa un flujo sanguíneo retrógrado desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda.

  • Arritmia (o disritmia)  -  latido cardíaco rápido, lento o irregular.

  • Regurgitación aórtica  -  escape hacia atrás de sangre proveniente de la aorta, a través de una válvula aórtica debilitada, y hacia el ventrículo izquierdo, resultando en una presión en el corazón izquierdo y un flujo sanguíneo inadecuado hacia el cuerpo.

  • Disección aórtica  -  debilitamiento de las capas interiores de la aorta, lo cual puede generar lágrimas en la pared aórtica y escape de sangre hacia el tórax o el abdomen; una emergencia médica.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Una deficiencia de fibrilina en el tejido conectivo crea las anomalías en los órganos y en las estructuras del cuerpo que pueden ser vistas con el síndrome de Marfan. Con el trastorno puede presentarse una extensa lista de anomalías. A continuación se enumeran sólo los síntomas considerados como "criterios importantes". Para contribuir a la certeza del diagnóstico, es posible que se señalen otros síntomas. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • El corazón y los vasos sanguíneos

    • Dilatación de la aorta.

    • Escape de la válvula aórtica (regurgitación aórtica).

    • Rupturas en la aorta (disección aórtica).

  • El esqueleto

    • Deformidades del esternón.

    • Escoliosis - curvatura y rotación lateral (hacia los lados) de los huesos de la espalda (las vértebras) que hacen que la persona parezca inclinada hacia un lado.

    • Desalineación de determinados huesos.

    • Contracturas en las articulaciones.

    • Inusual extensión de los brazos.

    • Dedos de manos y pies largos.

  • El ojo

    • Dislocación de la lente (la estructura transparente interna del ojo que enfoca los rayos de luz hacia la retina).

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden parecerse a los de otros problemas o condiciones médicas. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Además de una historia médica completa y un examen físico, es posible que el médico de su hijo complete una historia médica familiar para buscar otros miembros de la familia con síndrome de Marfan o algunas de las características de la enfermedad.

Otras pruebas para diagnosticar el síndrome de Marfan pueden incluir:

  • Electrocardiograma (ECG o EKG en inglés)  -  examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.

  • ecocardiografía (eco)  -  procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico para producir una imagen en movimiento del corazón y las válvulas del corazón.

  • Examen ocular completo  -  examen del interior del ojo, llevado a cabo por un oftalmólogo, utilizando un dispositivo denominado lámpara de hendidura.

  • Radiografía  -  examen de diagnóstico que usa rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa.

  • Estudios de ADN  -  una muestra de sangre enviada al laboratorio de genética puede analizar el gen FBN1 para determinar si presenta una mutación; no todas las mutaciones en el gen de la fibrilina causan el síndrome de Marfan. De manera similar, no todas las personas con el síndrome de Marfan presentan una mutación en este gen. A veces, un tipo de estudio de ADN denominado estudio de vínculos, el cual examina el ADN de diversos miembros de la familia, puede ayudar a rastrear el gen en la familia. Sin embargo, debido a estas limitaciones, el diagnóstico del síndrome de Marfan se basa, principalmente, en hallazgos clínicos.

Para que se pueda diagnosticar el síndrome de Marfan, su hijo debe presentar diversas características de una lista detallada. Es necesario que muestre un número significativo de los síntomas de la lista de verificación para que se le pueda diagnosticar el trastorno. El médico elaborará el diagnóstico en base a la historia médica y familiar y demás factores, así como los síntomas que su hijo pueda exhibir.

El síndrome de Marfan se detecta más fácilmente en la infancia, ya que muchas de las características del trastorno se vuelven más obvias a medida que su hijo crece.

Tratamiento para el síndrome de Marfan

El tratamiento específico para el síndrome de Marfan será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.

  • Qué tan avanzado está el trastorno.

  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

  • Sus expectativas para el desarrollo de la enfermedad.

  • Su opinión o preferencia.

Por el momento, no existe cura para el trastorno. El tratamiento se basa en determinar qué sistemas de órganos están afectados y controlar los problemas que surjan. Las recomendaciones para controlar el síndrome de Marfan pueden incluir:

  • Un ecocardiograma o eco anual (para monitorear el corazón y la aorta).

  • Un examen ocular periódico realizado por un oftalmólogo.

  • El monitoreo del sistema esquelético para hallar anomalías (como escoliosis) que puedan observarse en la niñez o en la adolescencia.

  • Ajustes en el estilo de vida (reducir el riesgo de daño a la aorta, como evitar deportes de contacto o ejercicio muy esforzado).

  • El uso de antibióticos antes de procedimientos dentales (para reducir la posibilidad de desarrollar una infección cardíaca).

El historial genético es importante para las personas que sufren el síndrome de Marfan y están planeando formar una familia. Si un progenitor tiene el trastorno, existe un 50 por ciento de probabilidades, con cada embarazo, de que un hijo también presente el síndrome de Marfan. Además, las mujeres con el síndrome de Marfan que se quedan embarazadas arriesgan su salud de manera significativa durante el embarazo, debido al esfuerzo adicional que dicho estado le representa al corazón. A menudo se recomienda evitar el embarazo para reducir el riesgo de daño a la aorta.

Perspectivas a largo plazo para los niños con síndrome de Marfan

La mayor amenaza para una persona con el síndrome de Marfan radica en los problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos. Esto enfatiza la importancia de que el médico examine regularmente a su hijo. Consulte al médico para obtener más información sobre las perspectivas específicas para su hijo.

Con los avances en el diagnóstico, la evaluación y el tratamiento de las anomalías de los órganos asociadas con el síndrome de Marfan, la expectativa de vida para una persona que sufre la enfermedad prácticamente se ha duplicado en los últimos 25 años. En la actualidad las personas que padecen el síndrome de Marfan pueden vivir unos 70 años.

Para las mujeres con síndrome de Marfan, el embarazo y el parto presentan riesgos significativos. Estas mujeres deben someterse a una evaluación con ecocardiografía antes de quedar embarazadas. Para evaluar los riesgos, se pueden emplear otros procedimientos de diagnóstico por imágenes, como la angiografía por tomografía computarizada (CTA, por su sigla en inglés) o la angiografía por resonancia magnética (MRA, por su sigla en inglés). Por lo general, se recomienda la cesárea para mujeres embarazadas con síndrome de Marfan a fin de prevenir el esfuerzo en la aorta y disminuir el riesgo de disección aórtica durante el trabajo de parto.

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