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Repeticiones Trinucleótidas: el Síndrome X Frágil

¿Qué son las repeticiones trinucleótidas?

El ADN, material que compone nuestros genes, contiene un "código" de tres letras conocido como "codones" o "repeticiones trinucleótidas". Normalmente, muchos genes contienen una repetición trinucleótida que se presenta varias veces. Cuando la cantidad de repeticiones trinucleótidas aumenta a una cantidad de copias mayor de lo normal, el ADN se altera y el gen puede no funcionar correctamente (o directamente no funcionar).

Todavía no está claro cuál es la causa por la que una repetición trinucleótida se expande a una cantidad de copias mayor de lo habitual que las que debería haber en un gen. En algunos casos, una persona puede tener una cantidad de copias mayor de lo habitual, pero no suficiente como para alterar la función del gen. A estas personas se las denomina "portadores de una premutación". Sin embargo, cuando transmiten estas copias adicionales a un hijo, las repeticiones trinucleótidas adicionales provocan que el ADN se vuelva inestable, y el área de ADN se expande cada vez más. Como consecuencia, el niño tiene un gen que ya no funciona, o que no funciona de manera adecuada, y se dice que tiene una "mutación completa". Un ejemplo de enfermedad por repetición trinucleótida es el síndrome X frágil.

¿Qué es el síndrome X frágil?

El síndrome X frágil provoca retardo mental moderado en los hombres y retardo mental leve en las mujeres. Los síntomas del síndrome X frágil no son específicos (se superponen con los de otros trastornos como el autismo, el síndrome de Prader-Willi y el trastorno de déficit de la atención con hiperactividad o su sigla en inglés es ADHD). Los síntomas pueden incluir retardo en el desarrollo de las habilidades motrices, del habla y del lenguaje. El comportamiento similar al del autista y la hiperactividad también son síntomas frecuentes en el síndrome X frágil. La aversión a la mirada, o la incapacidad para mantener contacto visual, es muy común entre los hombres y mujeres con síndrome X frágil.

El gen responsable del X frágil, que se denomina FMR-1, se localiza en el cromosoma X. En general, la afección no es tan severa en las mujeres como en los hombres, porque las mujeres tienen un cromosoma X normal además del cromosoma X con la mutación. Además, las mujeres con el síndrome completo son menos frecuentes (aproximadamente la mitad que los hombres afectados) porque tienen 2 cromosomas X. Normalmente, el gen FMR-1 tiene 44 repeticiones trinucleótidas. Los portadores de una permutación tienen aproximadamente entre 59 y 200 repeticiones trinucleótidas, y las personas con síndrome X frágil tienen más de 200 repeticiones.

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